La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui touche principalement les poumons et l'appareil digestif par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses. Le mucus produit par ces glandes devient plus épais et collant; il obstrue les bronchioles, rendant la respiration plus difficile et permettant la prolifération de bactéries pouvant causer des infections. Au niveau du tube digestif, le mucus bouche les petits conduits situés dans le pancréas; les enzymes sécrétées par cet organe ne peuvent se rendre à destination, résultant en une digestion partielle des aliments et par conséquent une perte nutritive.
Causes
La fibrose kystique est une maladie génétique. Environ 1 canadien sur 25 est porteur d'une version défectueuse du gène responsable de la fibrose kystique, et ce, sans le savoir et sans être jamais atteint de la maladie. Lorsque 2 porteurs du gène ont un enfant, il y a :
- 25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de fibrose kystique.
- 50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur.
- 25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.
Au Canada, la fibrose kystique touche environ 1 nouveau-né sur 2500.
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement tôt dans la vie. Chez certains enfants, ils se manifestent d'abord dans les poumons, alors que chez d'autres, c'est au niveau du tube digestif. Néanmoins, la plupart des enfants souffrent des deux.
- ASPECT RESPIRATOIRE : difficulté à respirer, poussées répétitives de pneumonie de longue durée, toux persistante avec expectorations de mucus épais.
- ASPECT DIGESTIF : troubles intestinaux, appétit extrême avec perte de poids.
- AUTRES : retard de croissance, peau au goût salé.
Traitement
Il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement permettant de guérir la fibrose kystique. Depuis 1989, année où des chercheurs canadiens ont découvert le gène responsable de la maladie, la recherche mondiale visant à trouver un remède a rapproché la communauté scientifique d'une solution. Les traitements utilisés reposent principalement sur les signes/symptômes que présente le patient :
- ASPECT RESPIRATOIRE : "clapping" (tapes dans le dos), prise d'antibiotiques, thérapie par masque pour dégager les voies respiratoires.
- ASPECT DIGESTIF : prise d'enzymes pancréatiques, emploi de suppléments nutritifs et vitaminiques.
